4-летняя девочка под Гомелем медленно умирает от страшного и редкого заболевания. Спасти жизнь ребёнку может дорогое лекарство

29.10.2020 в 15:29

Родители маленькой Марии из Казазаевки Речицкого района, несмотря на страшный диагноз “болезнь Ниманна-Пика типа С”, не опускают руки и готовы сражаться за жизнь своего ребёнка. В Беларуси данное заболевание не входит в список болезней, при котором возможно лечение за счёт государства. Поэтому мама девочки Нина просит неравнодушных граждан и волонтёров дать шанс её ребёнку выстоять в борьбе со смертельным недугом. Стоимость одной упаковки лекарственного средства “Миглустат” начинается от $4000 в эквиваленте. Такая сумма неподъёмна для семьи рабочих, где жена осуществляет уход за ребёнком-инвалидом, а муж трудится на метизном заводе слесарем.

“Ну а как жить, если ничего не сделали”

– В 2016 году у нас родилась долгожданная доченька, наш маленький розовый комочек. Мы были самыми счастливыми родителями на свете! Однако наше счастье продлилось недолго. Уже в месяц наша доченька попадает в реанимацию… – начинает тяжёлый рассказ о истории болезни Нина.

В больнице девочка пробыла три долгих месяца. “Это были самые страшные дни. Когда мы приехали домой, думали, что всё обошлось, что всё будет хорошо” – говорит мама.

Марии поставили диагноз “Гигантоклеточный гепатит”. На какое-то время семья успокоилась. Ребёнок развивался, улыбался. Однако затем начались проблемы. Девочка стала меньше ходить, а затем и вовсе перестала. Родители обратились в государственный РНПЦ “Мать и дитя”.

“Последовали долгое обследование и такое же долгое ожидание результатов анализов. За них мы платили очень большую сумму. В сентябре 2018 года приговор – болезнь Ниманна-Пика тип С”.

Как правило, после первых проявлений и постановки диагноза у ребёнка происходит довольно быстрый физический и умственный регресс, а через несколько лет ребёнок или подросток умирает. Пациенты с НП-С страдают от судорог, у них нарушается координация, способность к движению, постепенно им всё труднее говорить, есть и глотать. Большинство больных погибает в возрасте 5-15 лет. Некоторые доживают до взрослого возраста.

Белорусские врачи признали, что на данный момент в стране отсутствуют методики эффективного лечения столь редкого заболевания (1 случай на 150 000 человек), а тип С в настоящее время выявлен только у девочки из Речицкого района, тем самым призвав её родителей готовится к неизбежному.

Не желая сдаваться, семья обратилась к специалистам детской клинической больницы им. Н.И. Пирогова в Москве. Там рекомендовали использовать препарат “Миглустат”, который стабилизирует состояние пациента, а в некоторых случаях после курса его применения даже наблюдается положительная динамика.

“Миглустат” улучшает или стабилизирует глазодвигательные функции, когнитивную сферу, глотание, нивелирует двигательные нарушения, увеличивает продолжительность жизни пациентов. Терапия данным препаратом является единственным видом терапии НПС, которая позволяет замедлить прогрессирование болезни и не имеет выраженных побочных эффектов.

“Пишем в Министерство здравоохранения Беларуси, просим обеспечить лекарством ребёнка, на тот момент она ещё пыталась ходить за ручку. Консилиум врачей говорит, что лекарство не зарегистрировано, по возрасту наш ребёнок не подходит. Узнали, что в Боровлянах лечат детей этим препаратом, только другое заболевание. Но и там не берутся оказать помощь”, – рассказывает Нина.

Тем временем Маша перестаёт ходить, говорить, сидеть и даже улыбаться, а из Минздрава приходит письмо, в котором говорится, что болезнь Ниманна-Пика тип С не входит в Перечень заболеваний, дающих право гражданам на бесплатное обеспечение лекарственными средствами. Препарат “Миглустат” не зарегистрирован в Беларуси и не входит в Перечень лекарственных средств. Однако, “учитывая вышеизложенное, обеспечение данным лекарственным средством возможно на платной основе”. Также чиновники пообещали рассмотреть возможность внесения новых заболеваний в вышеупомянутый Перечень по согласованию с Министерством финансов, но без уточнения временных рамок.

“Стоимость одной упаковки лекарства “Миглустат” на 84 таблетки – около 300 000 рос. рублей (примерно $4000 – прим.). Её хватит на 2 месяца. Принимать лекарство нужно утром и вечером. На курс необходимо собрать примерно $10 000. Это неподьёмная сумма для нас.  Сейчас нашей малышке 4 с половиной года. Она лежит и почти не шевелится, плохо глотает. Сколько осталось, никому неизвестно. Но мы просто не сможем дальше жить, если будем знать, что не попытались сделать всё возможное для спасения жизни нашей дочки. Очень просим помощи неравнодушных людей”, – говорит Нина, которая разочаровалась в государстве, но верит в белорусов с большими сердцами.

Справочно. Болезнь Ниманна-Пика тип С (НПС) — наследственное прогрессирующее заболевание нервной системы из группы лизосомных болезней накопления, возникающее в результате нарушения внутриклеточного распределения липидов, что приводит к накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях организма. При типе С болезнь Ниманна-Пика сопровождается расстройствами нервной системы: дети отстают в развитии, нередко страдают от эпилептических припадков и слабоумия. Тип С проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус (дистония), нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости.

Как помочь

Связаться с мамой девочки Ниной можно по тел. +375295702960. Ей очень нужна помощь волонтёров, которые бы могли помочь с распространением информации по соцсетям.

Пока помочь 4-летней Марии можно, пополнив карточку БПС-Сбербанка:
4496 5501 2614 5173, срок действия 02/21
Кирилович Нина Павловна

Карта Беларусбанка:
4255 1901 2210 5862, срок действия 10/23
Кирилович Нина Павловна

В скором времени будет заведён благотворительный счёт, а также заведены странички ребёнка на сайтах благотворительных организаций. Как только мы получим эти сведения, сразу разместим эту информацию здесь. Пока же медлить нельзя. Эффективность терапии зависит от времени начала лечения, на более ранних стадиях заболевания лечение более эффективно. А это – дополнительный шанс для ребёнка.

Обновлено. Теперь помочь девочке можно, сделав перевод на один из благотворительных счетов в Беларусбанке.

BYN – BY74 AKBB 3134 0000 0042 7007 0000
RUB – BY21 AKBB 3134 3000 0019 4007 0000
евро – BY48 AKBB 3134 2000 0021 5007 0000
доллары – BY67 AKBB 3134 1000 0024 3007 0000

Назначение платежа: Кирилович Нине Павловне на лечение ребёнка Кирилович Марии Дмитриевны.

Группы поддержки в соцсетях: Viber, Instagram.

Обсуждение